Le syndrome de Mauriac (SM) est une complication rare du diabète de type 1 mal-équilibré. Il est surtout observé chez l’enfant et l’adolescent, plus rare chez l’adulte. Il associe au diabète une hépatomégalie, une perturbation du bilan hépatique et un retard staturopondéral sévère.

Patiente de 14 ans et 8 mois, diabétique de type 1 depuis 10 ans, déséquilibrée, avec un retard staturopondéral sévère, une hépatomégalie homogène, une cytolyse majeure à 40 fois la normale, une cholestase anictérique avec des phosphatases alcalines à 92 fois la normale et des gammaglutamyl-transférases à 32 fois la normale. L’échographie abdominale avait montré une hépatomégalie homogène. Les hépatites virales, les hépatopathies auto-immunes et les maladies de surcharge ont été éliminées. L’étude anatomopathologique de la biopsie hépatique était en faveur d’une glycogénose hépatique. Par ailleurs, toutes les causes évidentes du retard staturopondéral ont été éliminées. Le test de stimulation à l’insuline a objectivé un pic d’hormone de croissance à 24 mUI/mL.

Au cours du SM, le déficit en insuline semble être prédominant. Ainsi, les cas rapportés correspondent à des patients suivis irrégulièrement, perdus de vue ou traités par des schémas inadaptés. L’hyperglycémie secondaire à ce déséquilibre est responsable d’une synthèse accrue du glycogène qui s’accumule dans les hépatocytes, entraînant ainsi la glycogénose diabétique. Le mécanisme du retard statural dans le SM reste mal élucidé. Le traitement repose sur l’équilibre glycémique et l’évolution est marquée par la normalisation du bilan hépatique, avec une amélioration progressive de l’hépatomégalie sans fibrose séquellaire.